6 resultados para Cromossomos sexuais

em Biblioteca de Teses e Dissertações da USP


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A abertura política do Brasil à democracia promoveu uma série de mudanças legislativas e de organização do Estado. Na área da infância e adolescência, após a promulgação do Estatuto da Criança e do Adolescente (ECA), foram criados conselhos de nível federal, estadual e municipal, com o objetivo de promover e defender os direitos dessa população específica. Também foram formados os Conselhos Tutelares compostos por membros da sociedade civil, diretamente eleitos pela população, com a função de informar e promover esses direitos localmente. Utilizando a metodologia qualitativa-quantitativa do Discurso do Sujeito Coletivo, a pesquisa analisou a percepção e opinião dos conselheiros tutelares a respeito de situações que envolvem a prática sexual voluntária heterossexual e homossexual de adolescentes da faixa etária de 12 a 17 anos. Os dados foram colhidos com o uso de questionários semiestruturados para autopreenchimento, apresentados em visita técnica aos membros dos 44 Conselhos Tutelares do município de São Paulo. Além do perfil social e familiar, foram coletadas opiniões dos conselheiros quanto à autonomia dos adolescentes e suas noções de desrespeito legal, além de sugestões de orientação de condutas frente a três casos hipotéticos de prática sexual realizada por adolescentes. Responderam à pesquisa 80 (36,4 por cento ) conselheiros de um total de 220, de 29 (65,9 por cento ) dos 44 Conselhos Tutelares da cidade. Observou-se que apresentaram tendência a reproduzir os modelos tradicionais negativos da sociedade brasileira no julgamento da prática sexual de adolescentes, avaliando sua ocorrência pela ótica moral e de opinião de familiares e outros adultos. Mais da metade não associa tais práticas a impactos específicos sobre a saúde e os direitos sexuais e reprodutivos dos adolescentes, nem realiza encaminhamentos para sua promoção. Adotam noções desiguais de gênero do senso comum, que remetem à preocupação com a imagem e impactos da publicização da sexualidade de meninas, não fazendo o mesmo para adolescentes meninos e veem as práticas homoafetivas sob a ótica da violência e sedução, associando-as à necessidade de orientação psicológica e problemas de saúde mental. Considera-se que conselheiros tutelares estão pouco preparados para lidar com a sexualidade de adolescentes e normalmente treinados para avaliá-la tal qual a violência sexual que acomete crianças. Como possuem status local de legitimidade, são procurados e tem poder de averiguação e encaminhamento público de ocorrências, terminando por, muitas vezes, desrespeitar os direitos humanos de adolescentes quanto à expressão e vivência da sexualidade e da prática sexual saudável. Considera-se fundamental discutir o papel dos Conselhos Tutelares frente aos direitos de adolescentes, de forma que ao contrário do proposto na democratização do país, não se configurem como mais um instrumentos de exercício de poder para perpetuar desigualdades sociais. Na área da sexualidade, a defesa dos direitos de adolescentes passa pelo respeito a sua sexualidade, acesso à informação, à garantia de serviços públicos que efetivamente os atendam para proporcionar exames, contracepção, prevenção de doenças sexualmente transmissíveis, etc., com respeito a sua cidadania, especificidades, necessidades, autonomia e dignidade pessoal, promovendo-os e defendendo-os frente a famílias, comunidade, a toda a sociedade e ao próprio poder público.

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Introdução No contexto da valorização crescente do teste anti-HIV como estratégia de prevenção programática, a promoção do teste anti-HIV como estratégia de prevenção entre homens que fazem sexo com homens (HSH) é fundamental. Objetivo - Analisar os fatores associados tanto ao uso rotineiro como episódico do teste anti-HIV. Métodos - Os participantes foram 946 HSH entrevistados pelo Projeto SampaCentro em locais de sociabilidade HSH da região central de São Paulo entre novembro de 2011 e janeiro de 2012, nunca testados ou que procuraram o teste espontaneamente. A metodologia de amostragem foi a time-space-sampling e foram utilizados protocolos do Stata 12.0 para análise de amostras complexas. Os homens que se testaram por rotina ou episodicamente foram comparados aos nunca testados. As variáveis analisadas nos dois modelos de regressão de Poisson foram divididas em três níveis: características sociodemográficas (primeiro nível); socialização na comunidade gay e exposição da orientação sexual, discriminação e opiniões e atitudes em relação ao HIV/Aids e ao teste (segundo nível); percepção de risco, estratégias de prevenção e práticas e parcerias sexuais (terceiro nível). Resultados Os homens que se testaram rotineiramente eram mais velhos e moradores no Centro de SP. Além disso, tinham exposto a orientação sexual para profissional de saúde, sido discriminados em serviços de saúde mas não por amigos e/ou vizinhos (em razão da sexualidade) e não mencionaram medo do resultado do teste como motivo para HSH não se testarem. Também tinham maior probabilidade de conhecer pessoa soropositiva e de ter parcerias estáveis sem sexo anal desprotegido nas casuais (comparado a ter apenas parcerias casuais protegidas). Os homens que se testaram episodicamente eram mais velhos, residentes do Centro de SP, não moravam com parentes, expuseram sua orientação sexual para profissional de saúde, não reportaram medo do resultado do teste como barreira, conheciam pessoa soropositiva e mencionaram parceria estável sem sexo desprotegido com parceiro casual ou então sexo desprotegido em parcerias casuais (comparado a ter apenas parcerias casuais protegidas). Conclusões Os mais jovens, os que moram fora do centro de São Paulo, e os que expões menos sua orientação sexual são os segmentos que menos se testam rotineira ou episodicamente. Assim, dependem de ações para que seu direito seja protegido e assegurado. A estigmatização e a discriminação da homossexualidade deve ser combatida para que não impeça o acesso ao teste e a outros serviços de saúde. Disseminar informações e socializar os mais jovens para o diálogo sobre as estratégias de prevenção biomédicas e estratégias comunitárias de prevenção é necessário. Para ampliar o acesso e qualidade da testagem como recurso fundamental de programas de prevenção permanece o desafio de sustentar o debate sobre sexualidade e prevenção a cada geração, assim como nos programas de formação de educadores e de profissionais de saúde de todas as áreas.

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A exibição do comportamento vocal em muitas espécies de anfíbios anuros é relacionada aos níveis de hormônios esteroides gonadais e interrenais. Esses hormônios poderiam mediar a relação entre intensidade de sinais e imunidade, pois estão envolvidos no desenvolvimento das características sexuais secundárias, comportamento de corte e mobilização de reservas energéticas durante a atividade reprodutiva, enquanto apresentam também efeitos imunomoduladores. Nesse sentido, o objetivo deste trabalho foi explorar as relações entre comportamento reprodutivo, imunidade e níveis plasmáticos de testosterona e corticosterona em machos do sapo do semiárido brasileiro, Rhinella granulosa, em atividade reprodutiva e após manipulação hormonal. A precipitação foi o principal determinante ambiental para o aumento dos níveis de testosterona e corticosterona circulantes em machos de R. granulosa, estimulando o comportamento de vocalização. As relações fisiológicas encontradas indicam que os altos níveis plasmáticos de testosterona nos primeiros dias após a chuva devem promover o início do turno vocal, porém a corticosterona deve modular o esforço de vocalização. De forma geral, a exacerbação do comportamento vocal de R. granulosa tem efeitos negativos sobre a imunocompetência, porém alguns indivíduos que apresentam maiores concentrações plasmáticas de corticosterona apresentam concomitantemente alto esforço vocal e alta imunidade. De acordo, a aplicação transdérmica de corticosterona promoveu elevação aguda dos níveis plasmáticos deste glicocorticoide, bem como um aumento da função imune. Assim, apesar de a atenção principal ser comumente colocada no papel da testosterona na mediação de sinais honestos, nossos resultados corroboram a importância da corticosterona na mediação da expressão do comportamento de corte e imunocompetência em machos R. granulosa

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Este estudo teve como objetivos (a) identificar mecanismos pelos quais rearranjos cromossômicos citogeneticamente equilibrados possam estar associados de maneira causal a determinados quadros clínicos e (b) contribuir para a compreensão dos mecanismos de formação desses rearranjos. Para isso, foram estudados 45 rearranjos cromossômicos citogeneticamente equilibrados (29 translocações, 10 inversões e seis rearranjos complexos), detectados em pacientes que apresentavam malformações congênitas, comprometimento do desenvolvimento neuropsicomotor ou déficit intelectual. Foram 31 rearranjos cromossômicos esporádicos, três familiais que segregavam com o quadro clínico e mais 11 rearranjos cromossômicos herdados de genitores fenotipicamente normais. Inicialmente os pontos de quebra desses rearranjos foram mapeados por hibridação in situ fluorescente (FISH). A busca por microdeleções e duplicações genômicas foi realizada por a-CGH. A investigação dos pontos de quebra prosseguiu com a aplicação da técnica de Mate-Pair Sequencing (MPS), que permite localizar as quebras em segmentos de 100 pb - 1 kb, na maioria dos casos. Para obter os segmentos de junção das quebras no nível de pares de bases, os segmentos delimitados por MPS foram sequenciados pelo método de Sanger. A análise por aCGH revelou microdeleções ou microduplicações localizadas nos cromossomos rearranjados, em 12 dos 45 pacientes investigados (27%). A análise de 27 rearranjos por MPS permitiu a caracterização dos pontos de junção das quebras. MPS expandiu o número de pontos de quebra, detectados por análise do cariótipo ou aCGH, de 114 para 156 (em resolução < 2kb, na maioria dos casos). O número de pontos de quebra/rearranjo variou de 2 a 20. Os 156 pontos de quebra resultaram em 86 variantes estruturais equilibradas e outras 32 variantes não equilibradas. Perdas e ganhos de segmentos submiscroscópicos nos cromossomos rearranjados constituíram a principal causa ou, provavelmente, contribuíram para o quadro clínico de 12 dos 45 pacientes. Em cinco desses 12 rearranjos foram detectadas por MPS a interrupção de genes já relacionados à doença, ou provável alteração de sua região reguladora, contribundo para o quadro clínico. Em quatro dos 33 rearranjos não associados a perdas ou ganhos de segmentos, a análise por MPS revelou a interrupção de genes que já foram anteriormente relacionados a doenças, explicando-se, assim, as características clínicas dos portadores; outro rearranjo pode ter levando alteração da expressão gênica de gene sensível a dosagem e ao quadro clínico. Um rearranjo cromossômico familial, identificado na análise após bandamento G como uma translocação equilibrada, t(2;22)(p14;q12), segregava com quadro de atraso do desenvolvimento neuropsicomotor e dificuldade de aprendizado associados a dismorfismos. A combinação das análises por FISH, aCGH e MPS revelou que se tratava, na verdade, de rearranjo complexo entre os cromossomos 2, 5 e 22, incluindo 10 quebras. A segregação de diferentes desequilíbrios submicroscópicos em indivíduos afetados e clinicamente normais permitiu a compreensão da variabilidade clínica observada na família. Rearranjos equilibrados detectados em indivíduos afetados, mas herdados de genitores clinicamente normais, são, em geral, considerados como não tendo relação com o quadro clínico, apesar da possibilidade de desequilíbrios cromossômicos gerados por permuta desigual na meiose do genitor portador do rearranjo. Neste trabalho, a investigação de 11 desses rearranjos por aCGH não revelou perdas ou ganhos de segmentos nos cromossomos rearranjados. No entanto, a análise por aCGH da portadora de um desses rearranjos - inv(12)mat - revelou deleção de 8,7 Mb no cromossomo 8, como causa de seu fenótipo clínico. Essa deleção estava relacionada com outro rearranjo equilibrado também presente em sua mãe, independente da inversão. Para compreender os mecanismos de formação de rearranjos citogeneticamente equilibrados, investigamos os segmentos de junção no nível de pares de base. A análise por MPS que levou, na maioria dos casos, ao mapeamento dos pontos de quebras em segmentos <1kb permitiu o sequenciamento pelo método de Sanger de 51 segmentos de junções de 17 rearranjos. A ocorrência de blunt fusions ou inserções e deleções <10 pb, e a ausência de homologia ou a presença de micro homologia de 2 pb a 4 pb de extensão indicaram o mecanismo de junção de extremidades não homólogas (non-homologous end joinging; NHEJ), na maioria das 51 junções caracterizadas. As características de três dos quatro rearranjos mais complexos, com 17-20 quebras, indicaram sua formação pelo mecanismo de chromothripsis. Este estudo mostra a importância da análise genômica de variações de número de cópias por microarray, juntamente com o mapeamento dos pontos de quebra por MPS, para determinar a estrutura de rearranjos cromossômicos citogeneticamente equilibrados e seu impacto clínico. O mapeamento dos segmentos de junção por MPS, permitindo o sequenciamento pelo método de Sanger, foi essencial para a compreensão de mecanismos de formação desses rearranjos

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Kingsleyini corresponde a uma das cinco tribos de Pseudothelphusidae, grupo exclusivamente americano de caranguejos de água doce. Atualmente a tribo inclui 59 espécies agrupadas em 13 gêneros, com distribuição associada aos rios, riachos e igarapés das bacias do Amazonas e do Orinoco. Desde a criação de Kingsleyini o aumento de novos táxons atribuídos a esta tribo não tem sido acompanhado por estudos cladísticos. No presente trabalho é realizada a análise cladística de Kingsleyini, acompanhada de uma revisão morfológica e taxonômica do grupo. Com este propósito, foram estudados espécimes de 60 espécies representantes das cinco tribos e duas subfamílias inclusas em Pseudothelphusidae. O material estudado se encontra depositado nas coleções carcinológicas de seis instituições e inclui os tipos nominais de 29 espécies. Na revisão morfológica foram descritas e ilustradas estruturas somáticas e sexuais da morfologia externa do grupo de estudo. Os estudos morfológicos foram auxiliados por técnicas de Microscopia Electrônica de Varredura (MEV) e cortes histológicos. A partir destas observações foram propostas modificações na terminologia utilizada para denominar as estruturas do primeiro apêndice sexual masculino (primeiro gonópodo) em Kingsleyini. A parte taxonômica deste trabalho inclui chaves de identificação, mapas de distribuição, listas sinonímicas e a descrição e ilustração do primeiro apêndice sexual masculino para a grande maioria das espécies examinadas, assim como a diagnose dos gêneros considerados monofiléticos. A análise filogenética foi realizada a partir de 92 caracteres obtidos de 57 táxons terminais: 49 terminais do grupo interno (Kingsleyini) e oito do grupo-externo (representantes dos demais Pseudothelphusidae). Como resultado da análise cladística foram obtidas seis hipóteses filogenéticas igualmente parcimoniosas: todas elas apoiam o monofiletismo de Kingsleyini e a exclusão do gênero Spirocarcinus da tribo. O monofiletismo dos gêneros Fredius, Kingsleya, Eudaniela e Rodriguezus também encontra-se sustentado em todas as hipóteses filogenéticas obtidas, enquanto que os gêneros Microthelphusa, Neopseudothelphusa, Orthothelphusa e Brasiliothelphusa revelaram-se parafiléticos.

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Common bean is a major dietary component in several countries, but its productivity is negatively affected by abiotic stresses. Dissecting candidate genes involved in abiotic stress tolerance is a paramount step toward the improvement of common bean performance under such constraints. Thereby, this thesis presents a systematic analysis of the DEHYDRATION RESPONSIVE ELEMENT-BINDING (DREB) gene subfamily, which encompasses genes that regulate several processes during stress responses, but with limited information for common bean. First, a series of in silico analyses with sequences retrieved from the P. vulgaris genome on Phytozome supported the categorization of 54 putative PvDREB genes distributed within six phylogenetic subgroups (A-1 to A-6), along the 11 chromosomes. Second, we cloned four novel PvDREB genes and determined their inducibility-factors, including the dehydration-, salinity- and cold-inducible genes PvDREB1F and PvDREB5A, and the dehydration- and cold-inducible genes PvDREB2A and PvDREB6B. Afterwards, nucleotide polymorphisms were searched through Sanger sequencing along those genes, revealing a high number of single nucleotide polymorphisms within PvDREB6B by the comparison of Mesoamerican and Andean genotypes. The nomenclature of PvDREB6B is discussed in details. Furthermore, we used the BARCBean6K_3 SNP platform to identify and genotype the closest SNP to each one of the 54 PvDREB genes. We selected PvDREB6B for a broader study encompassing a collection of wild common bean accessions of Mesoamerican origin. The population structure of the wild beans was accessed using sequence polymorphisms of PvDREB6B. The genetic clusters were partially associated with variation in latitude, altitude, precipitation and temperature throughout the areas such beans are distributed. With an emphasis on drought stress, an adapted tube-screening method in greenhouse conditions enabled the phenotyping of several drought-related traits in the wild collection. Interestingly, our data revealed a correlation between root depth, plant height and biomass and the environmental data of the location of the accessions. Correlation was also observed between the population structure determined through PvDREB6B and the environmental data. An association study combining data from the SNP array and DREB polymorphisms enabled the detection of SNP associated with drought-related traits through a compressed mixed linear model (CMLM) analysis. This thesis highlighted important features of DREB genes in common bean, revealing candidates for further strategies aimed at improvement of abiotic stress tolerance, with emphasis on drought tolerance